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Association québécoise des parents d'enfants handicapés visuels
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Pathologies et anomalies

Dans cette section du site Internet vous trouverez des informations et des liens intéressants sur les anomalies et pathologies oculaires et certains syndromes affectant la vision.

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LES ANOMALIES POUVANT AFFECTER LA VISION :

PATHOLOGIES OCULAIRES ET SYNDROMES :

LES ANOMALIES POUVANT AFFECTER LA VISION :

* Amblyopie

L'amblyopie est la diminution de la vision d'un œil par la non-stimulation d'une voie visuelle au cours du très jeune âge. La cause la plus connue de ce désordre est le strabisme.

http://www.hapi.ch/?item=comprendre&sub=amblyopie
http://www.amoq.org/InfoSurMaladies/InfoSurMala-amblyopie.htm
http://fr.wikipedia.org/wiki/Amblyopie
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/amblyopie
http://www.centrevisuel.ca/ressources/anomalies.php

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* Amétropie

L'amétropie est une anomalie optique de l'œil telle que l'image ne se forme pas sur la rétine ou est déformée. L'image n'est pas nette mais floue. Il existe plusieurs formes d'amétropie.

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/amblyopie
https://www.bbgr.fr/ensavoirplus/optique/Pages/Lesam%c3%a9tropies.aspx

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* Astigmatisme

L'astigmatisme est un trouble de la réfraction causé par un défaut de courbure de la surface réfringente de l'œil, ainsi les rayons lumineux sont projetés sur la rétine de façon diffuse, ce qui brouille la vision à toutes les distances.

http://www.centrevisuel.ca/ressources/anomalies.php
https://www.bbgr.fr/ensavoirplus/optique/Pages/Lesam%c3%a9tropies.aspx
http://fr.wikipedia.org/wiki/Astigmatisme
http://www.ophtalmologie.fr/astigmatisme.html
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/astigmatisme

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* Daltonisme

Le daltonisme est une maladie affectant la vision des couleurs. Il résulte surtout d'une anomalie génétique héréditaire. Parfois, il est secondaire à une lésion de la rétine ou du nerf optique. C'est vers le XVIIIème siècle que la maladie a été décrite pour la première fois par un dénommé John Dalton. Ces pathologies de la vision des couleurs sont également dénommées « dyschromatopsies ». Les troubles de la perception de la couleur verte et du rouge sont de loin les formes les plus communes de cette affection. La rétine est un tissu nerveux tapissant le fond de l'oeil.

http://www.web-libre.org/dossiers/daltonisme,5838.html
http://fr.wikipedia.org/wiki/Daltonisme
http://www.daltonisme.com/
http://sante.canoe.ca/condition_info_details.asp?disease_id=36

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* Ésotropie

L'ésotropie est le type le plus commun de strabisme chez les enfants. Les jeunes enfants atteints d'ésotropie n'utilisent pas leurs yeux simultanément. Des verres correcteurs et/ou une opération chirurgicale pourront rétablir l'alignement des yeux.

http://www.univ-st-etienne.fr/saintoph/finit/ophtal21/Strabism.htm
http://strabisme.org/
http://ophtasurf.free.fr/maladies/maladies_strabisme.htm

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* Hémianopsie

* Hypermétropie

Erreur de réfraction ayant pour conséquence une inefficacité de la mise à foyer pour voir de loin et de près. Les symptômes communs sont la difficulté à maintenir longtemps une vision claire et à se concentrer surtout pour les tâches de lecture et d'écriture. Les lunettes peuvent corriger ce défaut.

http://www.centrevisuel.ca/ressources/anomalies.php
https://www.bbgr.fr/ensavoirplus/optique/Pages/Lesam%c3%a9tropies.aspx
http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypermétrope
http://www.e-sante.fr/hypermetropie/guide/996

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* Myopie

* Presbytie

La presbytie est cette diminution du pouvoir d'accommodation du cristallin qui se manifeste par une difficulté à distinguer nettement les objets rapprochés. Le cristallin étant en croissance constante, avec le temps, il perd graduellement son élasticité qui lui permettait de voir clairement à toute distance.

http://www.centrevisuel.ca/ressources/anomalies.php
https://www.bbgr.fr/ensavoirplus/optique/Pages/Lesam%c3%a9tropies.aspx
http://www.ophtalmologie.fr/presbytie.html

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* Photophobie

Sensibilité excessive des yeux à la lumière provoquant un éblouissement et une baisse importante de la vision.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Photophobie
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/photophobie

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* Strabisme (yeux déviés ou mal alignés)

C'est le terme médical employé pour désigner des yeux dont les axes de fixation ne sont pas parallèles. Il y a trois types courants de strabisme : le convergent (loucherie), le divergent, le vertical.

http://perso.wanadoo.fr/strabismecadet/
http://www.centrevisuel.ca/ressources/anomalies.php
http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/strabisme.html
http://www.esculape.com/ophtalmo/strabisme.html
http://www.snof.org/maladies/vuenfant.html

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* Vision binoculaire

La vision binoculaire est la capacité des deux yeux à travailler en équipe. Vos yeux voient chacun une image à peu près identique et votre cerveau, par un processus appelé fusion, les regroupe en une troisième image tridimensionnelle. Une bonne vision binoculaire maintiendra l'alignement des yeux. Un mauvais alignement risque de causer des symptômes d'inconfort ou des difficultés de vision.

http://www.centrevisuel.ca/ressources/anomalies.php
http://fr.wikipedia.org/wiki/Vision_binoculaire
http://www.cliniqueoptobelanger.com/main+fr+04_360+vision-binoculaire.html

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PATHOLOGIES OCULAIRES ET SYNDROMES :

Nous avons répertorié les pathologies et syndromes les plus courants en y incluant une courte définition ainsi que des liens de sites Internet à titre de références.

* Achromatopsie

Défault de la vision des couleurs. La personne atteinte voit seulement en noir, blanc et certaines nuances de gris, car les cellules de sa rétine sont dépourvues des pigments nécessaires à la vision des couleurs. L'acuité visuelle est généralement réduite et l'adaptation à la lumière est déficiente.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Achromatopsie
http://www.informationhospitaliere.com/dico-910-achromatopsie.html
http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/achromatopsie.html

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* Albinisme

L'albinisme est congénital et héréditaire. L'albinisme oculaire se manifeste par l'absence de pigmentation au niveau de la rétine et de l'iris. L'albinisme oculo-cutané se manifeste par l'absence totale ou partielle de pigmentation au niveau de la peau, du système pileux et des globes oculaires. L'acuité visuelle est généralement réduite et l'adaptation à la lumière est déficiente (photophobie). Les personnes souffrant d'albinisme présentent aussi parfois de l'astigmatisme, de l'hypermétropie, du nystagmus, de la myopie et/ou du strabisme.

http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/albinismeoculaire.html
http://www.genespoir.org/
http://www.albinism.org/

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* Amaurose congénitale de Leber

Maladie héréditaire caractérisée par une cécité partielle ou complète apparaissant à la naissance ou en bas âge. Il s'agit d'une forme de dégénérescence pigmentaire progressive de la macula résultant en une perte sévère du champ visuel central et éventuellement périphérique. Des anomalies des cornées, des cataractes, de la photophobie et du nystagmus peuvent aussi être présents.

http://www.snof.org/maladies/trtLeber.html
http://www.irrp.asso.fr/?page_id=67
http://fr.wikipedia.org/wiki/Amaurose_congénitale_de_Leber
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/amaurosecongenitale-de-leber

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* Aniridie

L'aniridie est une malformation héréditaire qui se manifeste par l'absence partielle ou totale de l'iris. L'acuité visuelle est réduite et l'adaptation à la lumière est sévèrement compromise (photophobie). Les cataractes et le glaucome sont fréquents avec l'aniridie.

http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/aniridie.html
http://aniridie.free.fr/
http://fr.wikipedia.org/wiki/Aniridie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=77&lng=FR
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/aniridie

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* Anophtalmie

Cette anomalie est caractérisée par une absence du globe oculaire. Chez les nouveaux-nés affectés, des « conformateurs » spéciaux en plastique sont placés dans l’orbite de l’œil. Ils permettent de maintenir la forme de l’orbite tandis que les os du visage se développent. Une fois que le bébé grandit, un œil artificiel peut être conçu à son intention.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Anophtalmie
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/anophtalmie
http://www.france5.fr/sante/dossier/maladie/loeil/anophtalmie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2542

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* Aphakie

Absence de cristallin par luxation ou par extraction lors de l'opération de la cataracte. La mise à foyer est impossible au près ou au loin. L'erreur réfractive peut être corrigée par lunettes, lentilles cornéennes ou par l'implantation d'un cristallin artificiel.

http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/aphakie.html
http://fr.wikipedia.org/wiki/Aphakie
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/aphakie

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* Astrocytomes

* Atrophie optique (rétine/nerf optique)

Il s'agit d'une dégénérescence des fibres optiques, d'origine congénitale ou acquise, résultant en une incapacité à conduire les impulsions électriques jusqu'au cerveau. L'atrophie optique peut être complète (cécité complète de l'œil impliqué) ou partielle, dans ce dernier cas l'acuité visuelle, le champ visuel et la vision des couleurs peuvent être diminués.

http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/atrophiesoptiqueshereditaires.html
http://fr.wikipedia.org/wiki/Atrophie_optique_type_I
http://fr.mdhealthresource.com/disability-guidelines/optic-atrophy

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* Cataracte congénitale

La cataracte congénitale est une opacité du cristallin dès la naissance ou peu après celle-ci. Si le cristallin devient opaque, il empêche alors la lumière de se rendre à la rétine causant une vision embrouillée. Plus le cristallin devient opaque plus la vision est faible. La chirurgie effectuée le plus tôt possible permet de prévenir l'amblyopie.

http://www.medix.free.fr/sim/cataracte-congenitale-ophtalmo.php
http://www.em-consulte.com/article/113224
http://fr.wikipedia.org/wiki/Cataracte_(maladie)
http://medecine.sante-dz.org/cours/ophtalmo/cataracte.htm

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* Cécité nocture congénitale stationnaire

La cécité nocturne congénitale stationnaire est une dysfonction rétinienne. Cette maladie rare est présente dès la naissance.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=215
http://www.upmc.fr/fr/recherche/pole_4/cecite_nocturne.html

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* Colobome

Le colobome est une anomalie congénitale consistant en une fissure d'une ou de plusieurs structures de l'œil. Le colobome n'est pas une pathologie évolutive. Selon la structure atteinte, il peut résulter une acuité visuelle réduite et des pertes de champ de vision.

http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/colobome.html
http://fr.wikipedia.org/wiki/Colobome
http://www.snof.org/encyclopedie/colobomes
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Colobome&lang=4

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* Craniosténose

La craniosténose est à l'origine d'un arrêt du développement et de déformations de diverses parties du crâne. Elle peut être à l'origine de complications oculaires, comme la cécité. Ceci est dû à une déformation du nerf optique consécutive à la déformation des os, à une hypertension intracrânienne et à la compression des vaisseaux.

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/craniostenose
http://www.cyl.org.uk/lang/fr/Craniosynostosis/

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* Décollement de la rétine

Les traumatismes et certaines maladies oculaires peuvent causer un détachement de la rétine, des couches supportantes de l'oeil. Les causes peuvent être les suivantes : anomalies héréditaires, forte myopie, ou traumatisme ayant provoqué une déchirure de la rétine. Ce décollement peut mener à une perte de champ visuel et d'acuité visuelle.

http://cocnet.free.fr/mg/DR.html
http://sos-retinite.com/les-affections/le-decollement-de-la-retine/
http://fr.wikipedia.org/wiki/D%C3%A9collement_de_r%C3%A9tine

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* Déficience visuelle d'origine corticale (cécité corticale)

Il s'agit d'une impossibilité du cerveau à décoder adéquatement les informations visuelles reçues à cause d'une lésion cérébrale

http://fr.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9cit%C3%A9_corticale
http://www.em-consulte.com/article/39847
http://www.avh.asso.fr/rubriques/actualites/actualites.php?var=titre&infos=440

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* Dystrophie des cônes et bâtonnets

* Glaucome

Le glaucome est une maladie de l'œil généralement provoquée par une augmentation anormale de la tension intra-oculaire (pression du liquide à l'intérieur de l'œil) qui entraîne un dommage (atrophie) du nerf optique et une perte du champ visuel. Les principaux signes du glaucome infantile sont : larmoiement important, photophobie importante, ennuagement de la cornée (par œdème), cornées plus larges que la normale. Il doit être traité rapidement soit par chirurgie ou par gouttes.

http://www.glaucome.com/glaucome/INDEX_GLAUCOME.html
http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/glaucome.html
http://www.glaucoma.be/fr/patient-08.html
http://www.univ-st-etienne.fr/saintoph/finit/ophtalm7/glocong.htm
http://fr.wikipedia.org/wiki/Glaucome_congénital
http://glaucome.info/

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* Gliomes optiques

Les gliomes sont les tumeurs qui se développent dans différentes parties du cerveau. Les Gliomes optiques peuvent affecter un ou deux des nerfs optiques, qui transportent des informations visuelles au cerveau de chaque œil. La plupart des gliomes optiques sont de croissances lentes et non cancéreuses (bénignes) et surviennent chez les enfants.

http://www.dictionnairemedical.net/463_Gliome-optique.html
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2086

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* Hypoplasie du nerf optique

Il s'agit d'un nerf optique qui est plus petit que la normale, il contient donc moins de cellules nerveuses un peu comme l'atrophie optique. L'acuité visuelle, le champ visuel et la vision des couleurs peuvent être diminués. Dans de nombreux cas, le nystagmus et le strabisme sont associés.

http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=hypoplasie+du+nerf+optique
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=137902
http://www.rds.ca/plus/poker/un-clin-d-oeil-pour-rosalie-1.475533

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* Hypoplasie papillaire

La papille optique est l'extrémité du nerf optique visible au fond de l'œil. Lorsqu'il y a hypoplasie papillaire, la papille a un diamètre plus petit que la normale et le nerf optique est aussi typiquement de plus petite taille.

http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=hypoplasie+papillaire

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* Maculopathie

La macula est la partie de la rétine qui reçoit le centre de l'image fixée. La macula est fondamentale dans la discrimination des couleurs et la vision des petits détails (ex : lire ou distinguer les visages). Le dégénérescence maculaire affecte la vision centrale alors que la vision périphérique reste intacte.

http://dictionnaire.doctissimo.fr/definition-maculopathie.htm
http://www.maladie-retine.com/maculopathie-du-sujet-jeune.html
http://www.braille.be/fr/documentation/pathologies_visuelles/pdf/fr/la-maculopathie-diabetique-accessibility.pdf
http://www.retina.ch/

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* Maladie de Best

La maladie de Best est une dystrophie progressive de la macula, débutant soit dans l'enfance ou dans l'adolescence. La vision est normale puis il existe une baisse de l'acuité visuelle centrale et une perturbation de la perception des images qui sont vues déformées. La vision périphérique reste normale et il n'existe pas de trouble de la vision nocturne. La perte de vision est très variable.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Best
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=1243
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/maladie-de-best

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* Maladie de Norrie

Atrophie héréditaire des globes oculaires survenant chez un enfant et entraînant une cécité.
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/maladie-de-norrie

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=649
http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Norrie%20(maladie%20de)

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* Maladie de Stargardt

* Médulloblastome (tumeur maligne au cervelet)

Les tumeurs au cerveau et au cervelet peuvent entraîner des déficiences visuelles. Le nerf optique est très fragile et facilement détruit par une pression exercée dans la tête par une tumeur.

http://gfme.free.fr/maladie/medullo.html
http://www.igr.fr/index.php?p_m=pediatrie&p_id=2707&p_lang=fr
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=616
http://www.news-medical.net/news/20101208/2889/French.aspx

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* Microphtalmie

Il s'agit d'un œil de taille anormalement petite due à une anomalie de développement de l'embryon dans l'utérus maternel. Les causes sont soit d'origine héréditaire, infectieuse (ex. virus de la rubéole) ou toxique. Plusieurs anomalies visuelles peuvent être associées : cataractes, colobome, enophtalmie (œil enfoncé dans l'orbite), une diminution de la transparence du corps vitré et la cécité dans quelques cas.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Microphtalmie
http://asso-microphtalmie.org/
http://microphtalmie.forumgratuit.org/
http://encyclo.voila.fr/wiki/Microphtalmie

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* Myopie maligne

La myopie maligne a pour synonymes : myopie forte, myopie dégénérative, myopie pathologique ou encore myopie évolutive. La myopie devient maligne lorsqu'il y a à la fois un allongement excessif de l'œil et un amincissement considérable des trois membranes composant la paroi de l'œil (sclère, choroïde, rétine). L'altération de la rétine provoque forcément une baisse de l'acuité visuelle et une perte au niveau du champ visuel, même avec le port de lunettes.

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/myopie
http://www.ophtalmologie.fr/myopie.html

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* Nystagmus

Il s'agit d'un mouvement involontaire des yeux. Étant donné le mouvement incessant des deux yeux, il est impossible d'obtenir une image claire et nette et ce, de façon constante. L'acuité visuelle est donc affectée par ces mouvements. La vision peut être améliorée dans certaines positions du regard et/ou de la tête où le nystagmus est diminué (positions de blocage du nystagmus).

http://fr.wikipedia.org/wiki/Nystagmus
http://nystagmus.fr/nystagmus
http://www.spedex.com/resource/documents/veb/nystagmus.html
http://www.doctissimo.fr/html/sante/encyclopedie/nystagmus.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=651

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* Rétinite pigmentaire

C'est un terme qui décrit un groupe de maladies héréditaires chroniques et progressives qui peuvent prendre plusieurs formes. Le résultat de cette maladie est la cécité nocturne (au début), le rétrécissement évolutif du champ visuel et finalement une atteinte de la vision centrale. Elle conduit généralement à la cécité, mais sa progression et l'importance des problèmes visuels varient selon les individus.

http://www.irrp.asso.fr/?page_id=55
http://www.graner.net/nicolas/MALVOYANCE/auto-test.html
http://sos-retinite.com/les-affections/les-retinopathies-pigmentaires/
http://fr.wikipedia.org/wiki/R%C3%A9tinite_pigmentaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=791&Lng=FR

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* Rétinoblastome

Le rétinoblastome est une tumeur maligne à l'intérieur de l'œil. La tumeur peut affecter seulement un œil ou les deux. En l'absence de traitement, la tumeur provoque un décollement de la rétine et détruit progressivement la vision. Les méthodes thérapeutiques varient selon le nombre, la taille et l'emplacement des tumeurs (radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie).

http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/retinoblastome.html
http://www.retinostop.org/
http://www.snof.org/maladies/retinoblastome.html
http://fr.wikipedia.org/wiki/R%C3%A9tinoblastome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=790

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* Rétinopathie diabétique

Chez une personne diabétique, lorsque la rétine est atteinte, on parle de rétinopathie diabétique. Il en existe deux formes: la forme simple où les vaisseaux sanguins anormaux laissent s'échapper du liquide et des graisses pouvant faire enfler la rétine, et la forme proliférante, beaucoup plus grave, où pour compenser un manque de sang, de petits vaisseaux anormaux envahissent la rétine et se rompent en provoquant des hémorragies. Ces vaisseaux peuvent être traités au laser ou par microchirurgie.

http://www.snof.org/maladies/diabete.html
http://www.chups.jussieu.fr/polys/diabeto/POLY.Chp.10.html
http://www.diabete.qc.ca/html/vivre_avec_diabete/retinopathie.html
http://fr.wikipedia.org/wiki/Rétinopathie_diabétique

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* Rétinopathie de la prématurité (fibroplastie rétrolenticulaire, fibrose rétinienne)

À la naissance d'un enfant prématuré les vaisseaux rétiniens sont immatures. Après la naissance, le développement des vaisseaux rétiniens se poursuit mais sous l'effet de l'oxygène administré en incubateur, ce développement peut devenir anormal. Les nouveaux vaisseaux se rompent facilement et les cicatrices laissées provoquent des fissures sur la rétine. Il peut donc y avoir décollement partiel ou complet de la rétine par ces fissures et une atteinte sévère de la fonction visuelle.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2528784/
http://www.screenrop.ca/fr/
http://www.chu-sainte-justine.org/documents/Pro/Retinopathie.pdf
http://neonatologie.hug-ge.ch/_library/pdf/retinopathie.pdf

https://www.youtube.com/watch?v=jCxVpF9C0fs&feature=youtu.be

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* Syndrome d’Alström

Le syndrome d'Alström est un désordre génétique très rare et héréditaire. Le syndrome d'Alström est progressif. Le premier signe observé sur les enfants en bas âge est habituellement une photophobie et un nystagmus. D'autres signes peuvent être la myocardiopathie dilatée et l'insuffisance cardiaque chez les enfants en bas âge de moins de 1 an. Les enfants prennent rapidement du poids pendant leur première année et peuvent devenir obèses. Plus tard d'autres organes du corps peuvent être affectés ayant pour conséquence : la cécité, la baisse de l'audition, un diabète de type 2, l'insuffisance cardiaque, l'affection hépatique, le dysfonctionnement urologique, la fibrose pulmonaire et l'insuffisance rénale.

http://france.alstrom.free.fr/
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_d%27Alstr%C3%B6m
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=64
https://www.rareconnect.org/fr/community/le-syndrome-d-alstrom

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* Syndrome d’Axenfeld-Rieger

Le syndrome de Rieger est une affection autosomique dominante rare qui englobe un éventail d'anomalies du développement de la chambre antérieure de l'œil. Ces anomalies s'accompagnent d'un risque de 50 % de glaucome – un état habituellement réfractaire au traitement médical qui peut mener à la cécité. Lorsque d'autres anomalies accompagnent l'anomalie oculaire, notamment des anomalies somatiques craniofaciales, dentaires et du développement, on parle du syndrome d'Axenfeld-Rieger.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=782
http://cms.revoptom.com/handbook/SECT34a.HTM
http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/axenfeld-rieger-syndrome-type-1

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* Syndrome C.H.A.R.G.E.

* Syndrome de Laurence Moon Biedl

Ensemble symptomatique héréditaire comprenant essentiellement une obésité et une rétinite pigmentaire, associé très souvent à un retard mental, à une aplasie génitale et à une polydactylie.

http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_lmbb.htm
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Bardet-Biedl
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2377

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* Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique majoritairement héréditaire. L’affaiblissement du tissu conjonctif provoque des troubles très divers au niveau squelettique, oculaire, pulmonaire, dermatologique et cardiovasculaire.

http://www.vivremarfan.org/
http://marfan.fr/
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Marfan
http://sante.canoe.ca/condition_info_details.asp?disease_id=250
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/marfan-syndrome

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* Syndrome de Morsier (dysplasie septo-optique)

Hypoplasie papillaire, basse-vision, nystagmus et perte des champs visuels temporaux de chaque œil, dû à une anomalie cérébrale (agénésie congénitale du septum pellucidum). Perte totale de l'odorat due à une anomalie génétique s'observant plus souvent chez le sexe féminin et s'accompagnant de certains autres symptômes incluant une hypoplasie (insuffisance de développement) du nerf optique.

http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/fall97/septo.htm
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/septo-optic.htm
http://www.fondationlou.com/?page=info_morsier
http://fr.wikipedia.org/wiki/Dysplasie_septo-optique

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* Syndrome de Peters (anomalie de Peter)

Anomalie congénitale du segment antérieur de l'œil qui se manifeste par une opacité cornéenne centrale et des lésions à l'iris. Le syndrome de Peters affecte les deux yeux et provoque une perte presque complète de la vision. Elle est fréquemment associée à d'autres anomalies oculaires (strabisme, nystagmus, glaucome, cataracte) et à des malformations diverses.

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/syndrome-de-peters
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=709
http://www.ibis-birthdefects.org/start/peterspl.htm

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* Syndrome de Usher

est une maladie génétique, caractérisée par une surdité congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire.

http://www.irrp.asso.fr/?page_id=67
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_d%27Usher
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=886
http://asuq.powweb.com/definition_c.html

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* Syndrome WAGR

Le syndrome W.A.G.R est une pathologie d'origine génétique très rare. Ces quatre lettres représentent les principaux symptômes qui le caractérisent. W : Tumeur de Wilms ou néphroblastome, A : Aniridie, G : Malformation Uro-Génitales, R : Retard mental.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=893.0
http://www.wagr.org/

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* Syndrome de Zellweger

Il s'agit d'une maladie génétique, où les deux parents doivent porter l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie. Le syndrome de Zellweger se caractérise par une atteinte des fibres nerveuses du cerveau. Plusieurs symptômes sont associés au syndrome de Zellweger, dont les troubles visuels.

http://personal.nbnet.nb.ca/justin03/
http://www.ninds.nih.gov/disorders/zellweger/zellweger.htm
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Zellweger
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=912

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